Ce nouveau test moléculaire permet de doubler la capacité de détection du cancer des voies biliaires. Mis au point par des biologistes et des oncologues de l’Université de Pittsburgh et documenté dans Gastroenterology, la revue de l’American Gastroenterological Association, ce test moléculaire hypersensible non seulement permet une meilleure détection, mais également, chez plus de 20 % des patients une meilleure décision thérapeutique.
L’auteur principal, le Dr Adam Slivka, professeur de gastroentérologie, hépatologie et nutrition à l’Université de Pittsburgh rappelle que lorsqu’un patient présente un rétrécissement ou une obstruction des voies biliaires (les conduits reliant le foie, la vésicule biliaire et les intestins), les médecins doivent
déterminer s’il s’agit d’un cancer ou d’une affection bénigne.
« Depuis des décennies, nous savons qu’une biopsie négative n’exclut pas systématiquement la présence d’un cancer des voies biliaires », explique l’auteur. « Cette incertitude conduit à des examens répétés et parfois à des interventions chirurgicales sans obtenir pour autant de réponse claire ».
La localisation de ces obstructions complexifie le diagnostic, et cette incertitude peut retarder les décisions thérapeutiques chez les patients atteints de ce type rare de cancer. Les tumeurs des voies biliaires étant souvent petites, difficiles d’accès et entourées d’inflammation ou de tissu cicatriciel, les méthodes classiques de biopsie et de cytologie ne permettent généralement pas d’établir un diagnostic précis.
L’étude aboutit au développement de ce test, nommé BiliSeq, un test moléculaire qui détecte le cancer des voies biliaires avec une sensibilité 2 fois supérieure à celle du test standard, offrant désormais aux médecins un diagnostic plus précis. Elle évalue et confirme les performances réelles de BiliSeq sur une période de 6 ans auprès de plus de 2.000 participants et via l’analyse de 3 000 prélèvements des voies biliaires.
- BiliSeq détecte les mutations génétiques associées au cancer des voies biliaires, et cela même lorsque les cellules tumorales sont rares, endommagées ou indiscernables de l’inflammation au microscope ;
- BiliSeq détecte ainsi environ 82 % des cancers des voies biliaires- vs 44 % pour l’examen histopathologique seul ;
- combiné à l’examen histopathologique, BiliSeq permet d’atteindre un taux de détection du cancer de près de 90 %, avec un taux négligeable de faux positifs ;
- BiliSeq n’est pas un test de dépistage en population générale maisreste destiné aux patients présentant un rétrécissement ou une obstruction des voies biliaires et nécessitant un diagnostic plus précis.
L’un des principaux avantages de BiliSeq réside dans sa capacité à fournir bien plus qu’une simple réponse par oui ou par non :
- BiliSeq identifie des informations génétiques pertinentes pour le traitement chez environ 20 % des patients ;
- dans près d’un tiers de ces cas, ces informations ont conduit les médecins à modifier la prise en charge.
« C’est là que l’on parle véritablement de médecine personnalisée »,
concluent les chercheurs.
Ces travaux s’inscrivent dans le cadre d’un effort plus vaste mené par des chercheurs de l’Université de Pittsburgh et de l’UPMC pour développer des outils moléculaires améliorant le diagnostic et le traitement du cancer.
Source: Gastroenterology 27 March, 2026 DOI: 10.1053/j.gastro.2026.02.040 DNA/RNA-Based Next-Generation Sequencing (NGS) Improves the Early Diagnosis and Management of Neoplastic Bile Duct Strictures: A Six-Year, Prospective, Multi-Institutional, Real-Time Study