La médecine de précision permet à davantage de patients d’obtenir un diagnostic génétique, observe cette équipe de biologistes de l’Institut Karolinska et du SciLifeLab qui intègre le séquençage du génome entier aux examens diagnostiques de routine pour les maladies rares à l’Hôpital universitaire Karolinska. À ce jour, plus de 15.000 patients ont pu bénéficier d’un séquençage complet de leur génome et 23 % d’entre eux ont pu ainsi recevoir un diagnostic génétique.
L’un des auteurs principaux, le Dr Anna Lindstrand, professeur de médecine moléculaire et de chirurgie à l’Institut Karolinska, ajoute : « Pour de nombreux patients suspectés de maladies rares, obtenir un diagnostic génétique est crucial. Il permet d’expliquer leur maladie et d’orienter le traitement, le suivi et la planification familiale. Le séquençage du génome entier nous permet de
détecter des altérations génétiques qui passeraient autrement inaperçues ».
L’étude décrit le développement de ce modèle, au sein de l’Hôpital Karolinska, qui intégre le séquençage du génome entier à l’évaluation diagnostique de 15644 patients présentant une suspicion de maladie rare. La recherche démontre comment une étroite collaboration entre la pratique clinique multidisciplinaire et l’analyse génomique avancée a permis d’intégrer le séquençage du génome entier à la routine clinique, pour ce groupe de patients.
Le séquençage du génome entier consiste à analyser l’intégralité du génome, offrant ainsi une vision plus complète que les tests qui n’analysent que des parties du génome. Cette technologie promet d’identifier la cause de la maladie chez plus de 20 % des patients : ici, l’analyse montre qu’une cause génétique de la maladie a pu être identifiée chez 3.538 individus, soit 23 %. Ces diagnostics impliquaient des variants dans plus de 1. 500 gènes différents, ce qui rappelle aussi la diversité et la complexité des maladies rares.
Des centaines de gènes, un large éventail de pathologies : les patients ayant reçu un diagnostic présentent un large éventail de pathologies relevant de différentes spécialités médicales. Une grande partie d’entre eux sont des enfants, et
la majorité n’aurait pas été diagnostiquée sans cette nouvelle approche multidisciplinaire.
Une médecine de précision : dans de nombreux cas, comme pour des troubles métaboliques congénitaux et les épilepsies sévères, il devient possible de proposer un traitement ciblé grâce au diagnostic, ce qui permet de prévenir l’aggravation ou le décès prématuré.
« En associant médecine clinique et génomique avancée, il devient ainsi possible de mettre en place une approche de précision et personnalisée ».
Source: Genome Medicine 30 March, 2026 DOI: 10.1186/s13073-026-01611-3 The Genomic Medicine Center Karolinska 10-year report on genome sequencing for rare diseases and a strategy for stepwise clinical implementation