80% des patients atteints de cette maladie héréditaire rare, caractérisée par un déficit en protéine en Alpha-1-Antitrypsine (protéine AAT) développeront une atteinte pulmonaire (certains également une maladie hépatique). Le diagnostic précoce de cette maladie génétique pourrait aider les patients à éviter ou arrêter de fumer et à prévenir les complications pulmonaires, suggère cette étude irlandaise, qui documente dans COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease l'effet très positif d'arrêt du tabac chez 70% des patients diagnostiqués.
Le déficit en AAT se développe en cas de niveaux insuffisants dans le sang de protéine alpha-1 antitrypsine ; la protéine ne peut être libérée normalement du foie, ce qui entraine une accumulation d’AAT dans le foie. Or la fonction principale de la protéine est de protéger les poumons contre des inflammations provoquées par des infections et contre l’inhalation d’agents irritants tels que ceux présents dans la fumée de tabac.
Jusque-là, on pensait que seules les personnes atteintes de formes sévères étaient à risque de maladie pulmonaire. De récentes recherches ont révélé que ce risque de maladie pulmonaire est beaucoup plus courant et considérablement accru avec le tabagisme.
Des centaines de milliers de fumeurs dans le monde, atteints de déficit en AAT sans le savoir
En Irlande, lieu de l’étude, 265.000 personnes sont touchées par un DAAT sévère ou modéré, mais la très grande majorité n'ont pas été diagnostiquées. Seuls 10 à 20% des sujets atteints seraient recensés. On estime ainsi que des centaines de milliers de fumeurs dans le monde, atteints de déficit en AAT (DAAT), ne sont pas diagnostiqués. Cette recherche menée à la RCSI University of Medicine and Health Sciences (Irlande) montre non seulement que les personnes atteintes de DAAT ont un risque plus élevé que prévu de maladie pulmonaire mais aussi que l’absence ou l’arrêt du tabagisme a un effet considérable sur ce risque de maladie pulmonaire.
71% abandonnent la cigarette avec le diagnostic : les chercheurs ont interrogé par questionnaire les patients inscrits au registre national du déficit en AAT sur leur histoire de tabagisme, les antécédents de tabagisme des parents, leur connaissance du DATT et leurs antécédents médicaux. Sur 293 répondants,
- 58 ont déclaré être fumeurs au moment de leur diagnostic de DAAT ;
- leur taux d'abandon du tabac après diagnostic s’est élevé ensuite à plus de 71% ;
L’étude montre tout simplement que les patients qui reçoivent le diagnostic de DAAT et sont bien informés sur leur maladie sont beaucoup plus susceptibles d'arrêter de fumer. L’idée serait donc d’élargir les tests de dépistage du DAAT, afin de diagnostiquer plus de patients concernés qui pourraient alors éviter de fumer et échapper au risque de maladie pulmonaire, conclut l’auteur principal, le Dr Tomás Carroll, maître de conférences au RCSI.
Et la cigarette électronique ? Les chercheurs suggère qu’elle pourrait induire des risques similaires, sous réserve de confirmation par des recherches supplémentaires.
Et le diagnostic lui-même ? Un simple test sanguin est disponible dans la plupart des grands hôpitaux qui permet d’identifier les personnes qui auront besoin de tests supplémentaires pour un diagnostic définitif.
Source: COPD Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease Feb 2021 DOI : 10.1080/15412555.2020.1864725 Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Tobacco Smoking: Exploring Risk Factors and Smoking Cessation in a Registry Population
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