Cette équipe de l’UT Southwestern utilise une technique d’intelligence artificielle (IA), l'apprentissage automatique, pour identifier les biomarqueurs sanguins de l'autisme et développer un test sanguin de détection. Avec une perspective, la détection plus précoce des troubles du spectre autistiques (TSA), mais aussi un meilleur suivi de leur évolution et de la réponse aux traitements. Ce développement, documenté dans la revue PLoS ONE, constitue une nouvelle illustration de l’immense intérêt de l’IA dans le diagnostic.
En utilisant des outils d'apprentissage automatique pour analyser des centaines de protéines, les chercheurs de UT Southwestern ont pu ainsi identifier un groupe de biomarqueurs dans le sang qui, en constituant une signature de l’autisme, pourra conduire à un diagnostic et une thérapie plus précoces, soit les conditions essentielles d’une meilleure prise en charge des TSA.
9 protéines sériques prédisent fortement les TSA
L’auteur principal, le Dr Dwight German, professeur de psychiatrie à UT Southwestern rappelle que l’autisme n’est pas un trouble rare, il touche 1 enfant sur 59 selon les CDC américains : « Être capable d'identifier les enfants autistes encore en bas âge peut faire la différence ». En effet, aujourd’hui, un enfant autiste est diagnostiqué à l’âge de 4 ans, ce qui implique qu’il n’a pas pu bénéficier suffisamment tôt des thérapies ciblant les principaux symptômes de ses troubles. Le principe d’un simple test sanguin, suivi en cas de suspicion, des évaluations standards permettrait de proposer ces thérapies plus tôt et à un plus grand nombre d’enfants atteints de TSA.
De nombreux candidats biomarqueurs sanguins ont déjà été étudiés, notamment des neurotransmetteurs, des cytokines et des marqueurs de dysfonctionnement mitochondrial, de stress oxydatif et de méthylation altérée. Mais ici, c’est bien l'utilisation de l'apprentissage automatique qui permet d’incorporer de grands volumes de données démographiques et cliniques dans le modèle, ce qui permet d’aboutir pour la première fois à une signature sérique.
9 protéines sériques corrélées à la sévérité des symptômes : au départ, le modèle a été nourri des données d’échantillons de sérum et des données cliniques de 76 garçons atteints de TSA et de 78 de garçons en bonne santé, âgés de 18 mois à 8 ans. Cette première analyse aboutit à 9 protéines ou biomarqueurs significativement différents chez les garçons atteints de TSA. Les chercheurs confirment ensuite avec l’analyse de plus de 1.100 protéines que chacune des 9 protéines sériques est plus fortement corrélée à la gravité des symptômes. Cependant, écrivent les chercheurs, d'autres recherches restent nécessaires pour valider nos résultats.
Quoiqu’il en soit, c’est un pas important dans l’utilisation de l’IA pour parvenir à un test sanguin de détection des TSA, plus simple et moins coûteux que les modes d’évaluation actuels. De plus le test semble indiquer le niveau de sévérité : « Plus l'enfant est affecté, plus le biomarqueur sanguin est supérieur ou inférieur à la normale ».
Les chercheurs rappellent : « plus tôt nous pouvons identifier les enfants atteints d'autisme, plus nous pouvons leur apporter un soutien et des thérapies qui vont permettre d’améliorer leur qualité de vie ».
Source: PLoS ONE February 24, 2021 DOI : 10.1371/journal.pone.0246581 Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis
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