Le Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF) se prononce, au 29 janvier, sur le principe, favorable à la généralisation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Un mode de dépistage moins invasif qui éviterait le risque de perte fœtale, estimé à 1% avec l’amniocentèse. Reste, précise le CNGOF à pouvoir l’interpréter, à l’échelle de la population générale, or, actuellement le DPNI pour trisomie 21 ne peut être réalisé que dans un petit nombre de laboratoires très spécialisés.
Comme 2 et 6 % des résultats sont non interprétables, ajoute le communiqué du Collège, la mise en place de ces tests en population générale amèneraient à contrôler par un prélèvement invasif un nombre beaucoup trop important de patientes.
Trop tôt pour être proposé en population générale : Ainsi, si depuis 15 ans, l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel permet de déterminer différentes caractéristiques génétiques fœtales, aujourd'hui seule la détermination du sexe et du statut Rhésus D du fœtus est réalisé ainsi en quasi routine dans le suivi des grossesses à risque et le DPNI actuellement disponible ne peut pas encore être proposé en population générale.
Le dépistage de la trisomie 21 sur le territoire national reposera encore durant quelques mois sur l'échographie du 1er trimestre combinée aux marqueurs sériques, un mode de dépistage qui a déjà permis une réduction sensible du nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse et biopsie de trophoblaste).
Diminuer à terme la fréquence des prélèvements invasifs : S'il était mis en œuvre pour la trisomie 21, le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), permettrait de diminuer encore la fréquence des prélèvements invasifs chez les femmes à risque élevé et le Collège recommande qu'il puisse être proposé rapidement à ces patientes à risque. Mais le DPNI pour la trisomie 21 présentant ce risque de résultats étant non interprétables impliquant un second examen invasif, ce mode dépistage ne peut être proposé de suite en population générale. De plus, le CNGOF met en garde contre un usage prématuré non régulé du DPNI, à partir de tests disponibles sur internet ou en connexion avec des laboratoires situés à l'étranger.
A noter, en Suisse, le Swiss Medic a accordé son autorisation, en août dernier, au test sanguin PraenaTest™ de diagnostic anténatal de la trisomie 21. Aujourd'hui ce test est disponible non seulement en Suisse mais aussi en Allemagne, en Autriche, au Liechtenstein et est également proposé par une sélection de cabinets de gynécologie et de cliniques pratiquant le diagnostic prénatal en Hongrie, en Bulgarie, en Russie, en Ukraine et en Turquie. Dans les semaines à venir, ce test sanguin devrait également être disponible dans de nombreux autres pays d'Europe de l'Est, du Moyen-Orient et en Inde. De nombreuses recherches sur le développement de tests simples, non invasif, d'analyse des cellules fœtales dans le sang de la mère sont en cours le monde, avec l'objectif de remplacer l'amniocentèse en routine.
Communiqué CNGOFet Lifecodexx et JAMA 2011;306(6):627-636. doi: 10.1001/jama.2011.1114 “Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA”
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