Le séquençage du génome du fœtus, couplé à des techniques de statistique et de biologie permet aujourd’hui de détecter les variations génétiques du fœtus. Séquencer le génome du fœtus pour pouvoir détecter les troubles génétiques à partir d’un simple test sanguin est donc possible, mais si ce diagnostic prénatal apparaît sans nul doute comme un progrès, il reste le risque de dérive eugéniste. Le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) saisi par la Direction générale de la Santé (DGS) vient de se prononcer avec son avis du 25 avril, et plutôt que « d’imaginer » de ne pas utiliser cette nouvelle technique de test génomique fœtal, précise les conditions de son utilisation. En particulier, il se montre favorable à l’introduction du test génétique fœtal d trisomie 21, dans le cadre du dispositif de dépistage global, et chez les femmes reconnues « à risque ».
En pratique, le CCNE n'exclut pas « au-delà » de le proposer de manière systématique à l'ensemble des femmes enceintes, mais lorsque le test aura bien prouvé « sa pertinence scientifique ». Ainsi, dans 5% des cas, les résultats ne sont pas interprétables et le taux de faux positifs reste de 0,2%. Enfin, le coût de ces tests reste encore très élevé et seul un petit nombre de laboratoires spécialisés sont en mesure de pratiquer ce test. La sécurité, l'égalité d'accès et la qualité de l'information et de l'accompagnement des patientes sont donc les conditions à une mise en place généralisée. Sur le plan éthique : Au-delà, intervient se pose bien évidemment la question du mode d'exploitation du test, sur d'autres sites du génome, voire sur l'ensemble de l'ADN fœtal, avec, alors la possibilité de détecter l'ensemble des altérations chromosomiques et des mutations pouvant entraîner un risque de maladie génétique. La question des limites est alors posée, devra être définie, tant au niveau de l'exploitation médicale que de l'information transmise aux parents. Et avec la détection précoce de ces anomalies, se pose la question du rapport entre Santé et Normalité.
Dès fin janvier dernier, le Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF) s'était, de son côté, prononcé sur le principe, favorable à la généralisation du diagnostic prénatal par l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel de la trisomie 21. Pour les médecins, le test permet aussi d'éviter le risque de perte fœtale, estimé à 1% avec l'amniocentèse.
Aujourd'hui ce test est disponible en Suisse, en Allemagne, en Autriche, au Liechtenstein et est également proposé par une sélection de cabinets de gynécologie et de cliniques pratiquant le diagnostic prénatal en Hongrie, en Bulgarie, en Russie, en Ukraine et en Turquie.
Comité consultatif national d'éthique Avis 120 Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel
Lire aussi : TRISOMIE 21: Le diagnostic prénatal par test sanguin devra être généralisé
