Les biopsies liquides pour la détection et la surveillance des tumeurs cérébrales ont un potentiel considérable, réaffirment ces scientifiques de l’Institut Cancer Research UK qui progressent dans le développement de biopsies liquides détectant l'ADN tumoral dans le liquide céphalo-rachidien (LCR). Leur technique de biopsie liquide testée ici chez 13 patients présentant un gliome, permet de détecter l'ADN tumoral chez 5 de ces patients. Des résultats prometteurs, présentés dans la revue EMBO Molecular Medicine.
Les biopsies liquides sont des échantillons de fluides ou liquides des patients, provenant du sang, de l'urine, de la salive ou du LCR. Ces biopsies offrent le moyen de détecter ou surveiller la maladie de manière moins invasive que les biopsies tissulaires. Ce test moins intrusif trouve son application naturelle pour le diagnostic de tumeurs difficilement accessibles, comme les tumeurs cérébrales ou du poumon, où le prélèvement de tissu peut être complexe et risqué pour les patients.
Les scientifiques de l'Institut du Cancer Research UK (Cambridge) analysent ici le LCR, le liquide qui baigne le cerveau et la moelle épinière de 13 patients présentant un gliome et via une technique peu coûteuse et largement disponible de séquençage du génome entier, ils parviennent à détecter de l’ADN tumoral chez 39% d’entre eux. La nouveauté ici est l’examen de la taille des fragments d'ADN mutés, qui sont plus courts que ceux provenant de cellules saines. Cet autre moyen de détecter l'ADN tumoral semble permettre d’augmenter le taux de détection.
La biopsie liquide parfois plus « fine » que la biopsie classique : chez un des patients, les chercheurs comparent les modifications génétiques identifiées via l’analyse tissulaire et l’analyse du LCR. Si globalement, ces modifications apparaissent globalement similaires, le LCR livre des modifications non détectées dans certains échantillons de tissus, ce qui suggère que la biopsie liquide par analyse du LCR reflèterait d manière plus fidèle le spectre des altérations génétiques associées aux tumeurs cérébrales.
Les biopsies liquides confirment ainsi leurs promesses : « même si », souligne l’auteur principal, le Dr les tests pour les tumeurs cérébrales ont pris du retard en raison des faibles taux d'ADN tumoral présents dans les fluides corporels, en particulier le sang. Cependant cette petite étude montre qu'une technique peu coûteuse et disponible peut être utilisée pour analyser l'ADN tumoral dans le liquide céphalo-rachidien. L’idée est donc d'utiliser plus largement cette technique pour identifier les patients susceptibles de bénéficier d'autres tests susceptibles de contribuer au suivi de leur maladie et de pouvoir opter pour des traitements mieux personnalisés.
Le professeur Charles Swanton, clinicien en chef du Cancer Research UK, conclut : « La survie des tumeurs cérébrales reste faible et il est urgent de poursuivre ces recherches pour identifier des stratégies permettant de mieux gérer ces maladies complexes ». Cette étude jette une base importante pour développer les biopsies liquides.
Les chercheurs vont poursuivre avec un plus grand nombre de patients et affiner l’approche de manière à pouvoir l’adapter en pratique clinique que ce soit dans le diagnostic ou le suivi de la réponse au traitement dans la prise en charge des tumeurs cérébrales.
Source: EMBO Molecular Medicine 06.11.2018 DOI 10.15252/emmm.201809323 Detection of cell‐free DNA fragmentation and copy number alterations in cerebrospinal fluid from glioma patients
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