SCLÉROSE en PLAQUES : Un score de risque génétique pour éviter la névrite optique

La névrite optique, une manifestation possible de la SEP

La névrite optique est une affection qui touche les personnes de tous âges, mais particulièrement les jeunes adultes. La condition se manifeste généralement par une vision floue et parfois par des douleurs lors du mouvement des yeux. Près de la moitié des personnes qui souffrent de ces symptômes chroniques finissent par développer la SEP, souvent des années plus tard. La névrite optique survient en raison d'un gonflement dans ou autour du nerf optique. Chez les personnes atteintes de névrite optique liée à la SEP, le gonflement disparaît de lui-même et la vision se rétablit généralement. Pour de nombreuses personnes dont la névrite optique ne résulte pas de la SEP, le nerf optique peut être endommagé de façon permanente à moins que de fortes doses de stéroïdes ne soient administrées rapidement. Cependant, les stéroïdes peuvent aussi entraîner des effets secondaires nocifs. Ainsi, lorsque des patients développent pour la première fois une névrite optique, il est difficile pour les médecins de décider si les avantages possibles des stéroïdes l'emportent sur les effets indésirables, en particulier, lorsque la cause de la névrite optique n'est pas claire.

Identifier s'il existe une cause sous-jacente à la névrite optique est donc une priorité. Cependant ce diagnostic peut s'avérer difficile pour les cliniciens, en raison du nombre de tests nécessaires et des délais d’obtention des résultats. En démontrant que la combinaison du risque génétique de SEP avec certains facteurs démographiques est globalement plus prédictive du risque de SEP chez les patients avec névrite optique, la recherche marque une étape cruciale dans son diagnostic.

L’un des auteurs principaux, le Dr Tasanee Braithwaite, ophtalmologiste consultant au Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust et maître de conférences au King's College de Londres, souligne : « En tant que médecin traitant de nombreux patients atteints de névrite optique, je suis enthousiasmée par cette nouvelle possibilité de diagnostic et de soins cliniques de première intention. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, notre étude envoie un signal fort permettant aux patients d’espérer un traitement plus précoce contre la SEP à l'avenir et

d’éviter, le cas échéant la cécité ».

L’étude a analysé plus de 300 variantes génétiques courantes liées au développement de la SEP, les combinant dans un score de risque génétique qui aide les cliniciens à comprendre le risque qu’un patient développe la SEP. L’analyse des données de 500.000 participants à la biobank britannique a permis d’identifier 2.369 personnes atteintes de SEP et 687 personnes atteintes de névrite optique. Parmi ces participants, 545 n’avaient aucune cause identifiable de leur névrite optique au début de l’étude, et 124 ont développé une SEP.

• L’application efficace du score de risque génétique a permis de distinguer les personnes présentant le risque le plus faible de celles présentant un risque élevé ;
• bien que le score de risque génétique de SEP ne soit pas un test de diagnostic, l’étude démontre qu'il pourrait ajouter une précision supplémentaire précieuse pour de meilleures décisions thérapeutiques.

En conclusion, la recherche montre comment l'utilisation des scores génétiques pourrait être un moyen utile de prédire quel patient est plus susceptible de recevoir un diagnostic de SEP. Ensuite, l'utilisation d'immunothérapies chez ces patients présentant un risque élevé de SEP pourrait retarder considérablement l'apparition de la maladie et de ses symptômes débilitants.