Ces nouveaux tests chromosomiques vont permettre de mieux explorer les causes du syndrome de mort subite ou inattendue du nourrisson. Cette étude de pédiatres et de biologistes du Boston Children's Hospital vient d’identifier et d’apporter la preuve de différences génétiques chez les jeunes enfants qui décèdent de ce syndrome. Le test génétique connu sous le nom d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) permet d’identifier la cause du syndrome SMSN ou de son équivalent, chez les enfants plus âgés, connu sous le nom de mort subite inexpliquée chez l’Enfant (SUDC pour sudden unexplained death in childhood). Ces données ont été publiées dans la revue Advanced Genetics.
L’auteur principal, le Dr Richard Goldstein appelle à l’utilisation de ce test en routine : « nous pensons que nous avons suffisamment de données pour envisager ce test, chaque fois qu’un enfant est décédé sans explication. Au-delà, la technique mérite d’être explorée plus avant comme outil pour mieux comprendre ces décès ».
Mieux comprendre le SMSN et le SUDC
L'étude : l'équipe ici utilise l’ACPA pour tester des échantillons de 116 nourrissons et enfants en bas âge, âgés de 0 à 28 mois, décédés et dont les décès ont été diagnostiqués comme associés au SMSN ou au SUDC :
- chez 12 % des petits participants, l’analyse identifie des délétions ou des duplications de segments de l'ADN de l'enfant ou de petits réarrangements d'ADN « pathogènes ou favorisant le pathogène ».
Alors que l’ACPA est utilisée en routine chez les enfants atteints de troubles comme l'autisme, un retard de développement ou encore des anomalies congénitales multiples, la technique devrait être appliquée également en cas de mort inattendue du petit enfant.
Ici, la comparaison des résultats de l’ACPA chez ces petits patients victimes du SMSN/SUDC avec ceux d’enfants en bonne santé, mais aussi avec ceux d’enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA), révèle une certaine similarité entre les données des groupe SMSN/SUDC et TSA.
Lors de précédentes recherches, ces scientifiques du Boston Children's avaient déjà montré que 11 % des enfants victimes de mort inattendue présentaient des variantes génétiques (altérations) ayant vraisemblablement joué un rôle dans le décès.
L'équipe espère que leurs découvertes vont aider les médecins légistes, qui ont de plus en plus recours à des investigations génétiques.
Source: Advanced Genetics 07 November 2022 DOI: 10.1002/ggn2.202200012 Copy Number Variation and Structural Genomic Findings in 116 Cases of Sudden Unexplained Death between 1 and 28 Months of Age
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