Ce test unique pour plus de 50 maladies génétiques, développé par une équipe de biologistes du Garvan Institute of Medical Research (Australie), va permettre de réduire le délai de diagnostic de ces maladies rares, de plusieurs dizaines d’années parfois, à quelques jours. C’est donc un pas considérable qui vient d’être accompli dans la détection génétique des maladies neurologiques et neuromusculaires. Une avancée permise par des technologies de séquençage toujours plus rapides, moins volumineuses et moins coûteuses.
Le nouveau test ADN, développé par ces scientifiques australiens avec le concours de collègues britanniques et israéliens, a bien permis d'identifier une gamme de maladies génétiques neurologiques et neuromusculaires difficiles à diagnostiquer plus rapidement et cela, avec plus de précision que les techniques de diagnostic actuelles. « Nous avons pu diagnostiquer correctement tous les patients atteints d'affections déjà connues, notamment de maladie de Huntington, du syndrome de l'X fragile, d’ataxies cérébelleuses héréditaires, de dystrophies myotoniques, d’épilepsie, de maladie des motoneurones, … », explique l’auteur principal, le Dr Ira Deveson, responsable des technologies génomiques au Garvan Institut.
50 maladies génétiques rares, 1 seul test diagnostique
Les maladies couvertes par le test constituent une classe de plus de 50 maladies causées par des séquences d'ADN répétitives inhabituellement longues dans les gènes – connues sous le nom de de troubles à répétitions courtes en tandem (Short Tandem Repeat (STR) expansion disorders). Ces troubles sont souvent difficiles à diagnostiquer en raison des symptômes complexes que présentent les patients, de la nature difficile de ces séquences répétitives et des limites des méthodes de test génétique actuelles. Ainsi, pour les patients atteints, la route est souvent difficile : les symptômes s’aggravent au fil du temps et, en dépit de nombreux tests aucun diagnostic ne peut être posé.
Le test démontre ici, chez ce groupe de patients déjà diagnostiqués, sa bonne précision. Ces premières données prometteuses vont permettre à l'équipe de commencer les validations pour rendre le test disponible dans les services de pathologie du monde entier.
« Un nouveau test qui va changer la donne, et mettre fin à cette odyssée diagnostique éprouvante »,
concluent les chercheurs.
« Ce nouveau test va complètement révolutionner la façon dont nous diagnostiquons ces maladies, puisque nous pouvons désormais tester tous les troubles à la fois avec un seul test ADN et donner un diagnostic génétique clair, permettre aux patients d’éviter des années de biopsies musculaires ou nerveuses inutiles pour des maladies qu'ils n'ont pas et éviter des traitements risqués qui suppriment leur système immunitaire ».
Source: Science Advances 4-Mar-2022 DOI: 10.1126/sciadv.abm5386 Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing
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