Un peu de sang de la mère suffit, avec ce nouveau test diagnostique d’une équipe japonaise, pour identifier les anomalies génétiques fœtales chez les femmes enceintes. Cette étude de preuve de concept, présentée dans le Journal of Molecular Diagnostics, montre l’efficacité d’un test PCR numérique à base de gouttelettes à cellule unique qui évalue l'ADN de nombreuses cellules fœtales vivantes circulantes dans le sang périphérique maternel.
L’objectif est donc de développer un test prénatal non invasif permettant le dépistage des anomalies génétiques fœtales durant la grossesse. En effet, les tests invasifs comme l'amniocentèse entraînent un risque de dommages au fœtus. Cette équipe japonaise propose une méthode d'évaluation de l'ADN monocellulaire avec une sensibilité et une spécificité élevées. Ce test non invasif permet l'extraction directe d'informations génétiques à partir de cellules fœtales vivantes et leur évaluation simultanée, avec donc une probabilité accrue de détection des anomalies fœtales.
Preuve de concept d’un diagnostic prénatal non invasif utilisant des cellules fœtales circulantes
Il existe en effet un besoin important de nouvelles méthodes de diagnostic non invasif des anomalies génétiques fœtales : « Les méthodes non invasives existantes analysent de petits fragments d'ADN, dont l'origine peut être la mère ou son fœtus », explique l’auteur principal, le Dr Kenichiro Hata, responsable du Service de biologie maternelle et fœtale au National Research Institute for Child Health and Development (Tokyo) la National Research. « Nous observons, dans certains cas, des résultats discordants avec les informations génétiques fœtales qui ont été rapportées ». Ici, les chercheurs japonais parviennent à évaluer les données génétiques de cellules fœtales extrêmement rares, circulant dans le sang périphérique maternel. Ce système évalue directement les informations d'ADN unicellulaire à partir de cellules vivantes sans étapes de fixation et de coloration cellulaire, ou d'amplification du génome entier.
Jusqu’à 3.000 cellules peuvent être encapsulées dans chaque gouttelette et analysées simultanément. Le système évalue simultanément l'information génétique monocellulaire avec une sensibilité et une spécificité élevées. Pour confirmer la sensibilité de ce système, les chercheurs ont recherché la présence du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome), situé sur le chromosome Y et responsable de l'initiation de la détermination du sexe masculin. L'analyse de 13 échantillons de sang indique que seules les cellules fœtales en circulation des 3 participantes enceintes portant des fœtus mâles étaient positives pour le gène SRY, ce qui suggère non seulement une sensibilité élevée, mais également une spécificité élevée du nouveau dispositif.
Source: Journal of Molecular Diagnostics (Visuel) In Press (via Eurekalert -AAAS) 4-Feb-2020
New single-cell prenatal blood test can identify genetic abnormalities
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